Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 — это высокоточный метод ПЦР-диагностики, выявляющий наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников.
Что входит в анализ (8 частых мутаций)
Анализ фокусируется на наиболее клинически значимых для российской популяции мутациях, которые передаются по наследству:
- Мутации в гене BRCA1: В основном это структурные изменения (делеции/инсерции), такие как 5382insC (самая частая), 185delAG, 4153delA, 2080delA, 300T>G (C61G).
- Мутации в гене BRCA2: Чаще всего проверяется мутация 6174delT
Кому рекомендован анализ:
- Женщинам, у которых родственники болели раком молочной железы или яичников (особенно в молодом возрасте).
- Пациенткам с уже диагностированным раком груди/яичников для определения тактики лечения.
- Мужчинам с семейной историей рака груди или простаты.
